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Cambiamenti genetici suggeriscono modificazione epigenetica in endometriosi

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MIGLIORE SALUTE SESSUALE-Cambiamenti genetici suggeriscono modificazione epigenetica in endometriosi 

Modifiche a due geni precedentemente non studiate sono il fulcro di una nuova teoria sulla causa e lo sviluppo di endometriosi, una malattia cronica e dolorosa che colpisce 1 donna su 10.

La scoperta da parte degli scienziati Northwestern Medicine suggerisce modificazione epigenetica, un processo che migliora o altera come il DNA viene letto, è parte integrante della malattia e la sua progressione. Matthew Dyson, professore assistente di ricerca di ostetricia e ginecologia presso la Northwestern University Feinberg School of Medicine ed e Serdar Bulun, MD, presidente di Ostetricia e Ginecologia presso Feinberg e Northwestern Memorial Hospital, ha anche identificato un nuovo ruolo per una famiglia di geni regolatori chiave del utero.

"Fino ad ora, la comunità scientifica era alla ricerca di una mutazione genetica per spiegare l'endometriosi", ha detto Bulun, membro del Centro di Medicina Genetica e Robert H. Lurie Comprehensive Cancer Center della Northwestern University. "Questa è la prima dimostrazione conclusiva che la malattia si sviluppa come conseguenza di alterazioni nel paesaggio epigenetico e non da mutazioni genetiche classiche."

I risultati sono stati recentemente pubblicati su PLoS Genetics.

Le donne sviluppano endometriosi quando le cellule del rivestimento dell'utero, di solito capannone durante le mestruazioni, crescono in altre zone del corpo. La sopravvivenza persistente di queste cellule provoca dolore pelvico cronico ed infertilità. Anche se la causa della malattia è rimasta sconosciuta a livello cellulare, ci sono stati diversi modelli stabiliti per spiegare il suo sviluppo.
Cambiamenti genetici suggeriscono modificazione epigenetica in endometriosi

L'endometriosi si verifica solo in mestruazioni primati, suggerendo che l'evoluzione unica dietro lo sviluppo uterino e le mestruazioni sono legati alla malattia. Gli scienziati ritengono mestruazione retrograda - cellule risalendo le tube di Falloppio e nella pelvi - come una causa probabile. Modelli precedenti, tuttavia, sono stati in grado di spiegare il motivo per cui solo il 10 per cento delle donne sviluppano la malattia quando più sperimentare mestruazione retrograda a un certo punto. Né spiegano i casi di endometriosi che sorgono indipendente delle mestruazioni.

Bulun e Dyson propongono che un interruttore epigenetica permette l'espressione del recettore GATA6 genetica piuttosto che GATA2, conseguente resistenza progesterone e lo sviluppo della malattia.

"Crediamo che un numero enorme di queste cellule alterate raggiungere il rivestimento della cavità addominale, sopravvivere e crescere", ha detto Bulun. "Questi risultati potrebbero un giorno portare al primo test non invasivo per l'endometriosi."

I medici potrebbero quindi prevenire la malattia mettendo adolescenti predisposti a questo cambiamento epigenetico su un regime di pillola anticoncezionale, impedendo la possibilità di mestruazione retrograda, in primo luogo, Bulun detto.

Dyson cercherà anche di utilizzare l'impronta epigenetica derivante dalla presenza di GATA6 anziché GATA2 come potenziale strumento diagnostico, in quanto queste differenze epigenetiche sono facilmente rilevabili.

"Questi risultati hanno il potenziale di cambiare modo di vedere e trattare la malattia di andare avanti", ha detto Bulun.

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