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CI: Visualizzazione dinamica del calcio nel rene, Caratterizzazione di un paziente asplenici con disturbo dello sviluppo sessuale

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MIGLIORE SALUTE SESSUALE -JCI: Visualizzazione dinamica del calcio nel rene, Caratterizzazione di un paziente asplenici con disturbo dello sviluppo sessuale

Visualizzazione dinamica del calcio nel rene

In questo numero del Journal of Clinical Investigation, Janos Peti-Peterdi e colleghi presso l'University of Southern California usato la microscopia multiphoton (MPM) per visualizzare direttamente le dinamiche del calcio podociti all'interno dei reni intatti di topi vivi.

Un'onda di calcio robusta è stata generata in risposta al danno glomerulare e questa diffusione del segnale nelle celle.

I topi privi del recettore purinergico P2Y2 o trattati con inibitori della segnalazione del calcio impedito la propagazione di un'onda di calcio.

Inoltre, l'aumento della segnalazione del calcio correlata con perdita di integrità filtro glomerulare.

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Insieme questo risultati suggeriscono che la segnalazione del calcio media le risposte patogeni di lesioni nel rene.
Caratterizzazione di un paziente asplenici con disturbo dello sviluppo sessuale

Mutazioni con nel gene che codifica per il fattore di trascrizione steroidea 1 (SF-1) sono associate a disordini dello sviluppo sessuale (DSD), incluse inversione sessuale, insufficienza spermatogenesi, insufficienza ovarica, e insufficienza corticosurrenalica.

In questo numero del Journal of Clinical Investigation, David Zangen e colleghi presso Hadassah Hebrew University Medical Centre identificato una mutazione recessiva entro SF1 che ha portato in entrambi i gravi 46, XY DSD e asplenia in un paziente pediatrico.

È interessante notare che questa particolare mutazione SFI diminuito transattivazione di TLX1, un fattore essenziale per lo sviluppo della milza murina trascrizione.

Inoltre, la mutazione SF1 diminuita espressione di geni steroidogeniche, senza influenzare sinergico SF-1 e regione determina il sesso Y (SRY) coattivazione del gene SOX9 sviluppo dei testicoli.

Questo studio indica che SF-1 è necessario sia per la steroidogenesi e sviluppo milza nell'uomo.

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